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百万分之一发病率,尿黑酸尿症腐蚀软骨 上虞中医医院骨伤科成功救治一例骨

发布时间:2023-01-26 02:06 编辑:妍美网 浏览量:
百万分之一发病率,尿黑酸尿症腐蚀软骨 上虞中医医院骨伤科成功救治一例骨

日前,67岁的吴阿姨因关节酸痛不适来到上虞中医医院,据悉,她的左膝和左髋部疼痛已有4年之久,最近半年更是疼痛难耐,经人介绍,决定来中医院骨伤科郑晓东主任处就诊。

通过询问病史,郑晓东主席获悉,吴阿姨从小小便颜色就和正常人不一样,刚开始是黄色,过一会儿变成红色,随后逐渐变成黑色。年轻时感觉身体还好,没其他问题,只是尿色不同。可是,随着年纪的增长,吴阿姨经常感到关节酸痛不适,不得不到处求医问药。

郑晓东主任为吴阿姨进行了全面的体格检查,发现她左侧膝关节轻度肿胀,关节活动度伸直30°,屈曲90°(正常膝关节活动度为伸直0°,屈曲135°)。经过影像学检查,左侧膝关节软骨损伤严重,关节间隙变窄,关节边缘骨赘增生。诊断结果为左膝关节骨性关节炎。

郑晓东主任介绍说:“了解到患者有‘黑尿’的病史,影像学检查又发现患者脊柱椎间盘有多个钙化影,椎间隙变窄,腰椎曲度变直,椎体边缘骨质增生明显,我和团队里的医生就认为这个病例不寻常,查阅相关资料后,我们考虑吴阿姨的膝关节骨性关节炎,是由‘黑尿病’,也就是‘尿黑酸尿症’所导致的。”

据悉,尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷病,发病率在百万分之一,也被称为‘褐黄病’,可以说这类病人非常少见。正常人的尿中不存在尿黑酸,而黑尿病患者体内因为缺乏一种氧化酶,使尿黑酸不能继续分解而从尿中排除。尿黑酸本身无色,但在空气中放置一段时间后,就会与氧发生作用而变成黑色物质。

黑尿病虽然没有多大危害,但却会使软骨和关节等部位产生色素沉淀,腐蚀软骨。关节软骨发生变色变性,弹性消失,变脆,易碎裂碎片脱入关节后埋入滑膜内或与之粘连。关节面发生骨质硬化,或关节面下囊性变及小裂缝状骨折。严重时还会造成骨关节炎,导致病人疼痛,关节活动障碍,甚至强直,如果保守治疗无效,要尽早进行人工关节置换术。

经过术前的完善准备,郑晓东主任带领医院骨伤科团队成功为吴阿姨实施左侧膝关节人工全膝关节置换术。“手术中,我们看到患者膝关节退变明显,关节边缘骨赘增生,关节软骨磨损、退变,胫骨及股骨、髌骨关节软骨都是黑色的,更加明确了我们术前对患者疾病的判断,是‘黑尿病性关节炎’。从医至今几十年,这一例‘尿黑酸尿症’病例我也是第一次碰到,这一例黑尿病性关节炎全膝关节置换应该也是绍兴市首例了。”郑晓东主任医师说。

术后,吴阿姨的膝关节疼痛明显好转,膝关节活动度伸0°,屈130°以上,术后第三天就已经可以下地行走,并进行康复锻炼,吴阿姨和家人对于手术效果都非常满意。同时,考虑到吴阿姨左侧髋关节也开始出现关节炎的症状,后续也将进行髋关节置换。

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